لأول مرة : مضاد حيوي يصلح الجين المعطل.

- المجلة الثقافية- العدد 63
تنجم بعض الامراض عن خلل يصيب جينا معينا. ومن هذه الامراض "فرط افراز المخاط" Mucoviscidosis. ومن مظاهره فرط افراز المخاط في المجرى التنفسي، وقد يرافق ذلك تليّف قنوات البنكرياس وانسدادها، فتصاب المرارة بالتشمع، وتظهر البروتينات والدهنيات في البراز بنسبة عالية، كما ترتفع نسبة الايونات في العرق.
من اسباب هذا المرض حصول طفرة او عيب في جين يسمى سفتر (CFTR) فيتعطل، او يفقد البروتين المسؤول عن نقل الكلور عبرالخلايا الطلائية المبطنة للرئتين والامعاء بشكل خاص، وبالتالي يزيد افراز المخاط.

ولأول مرة تظهر دراسة اجريت على الانسان ان دواء صيدلانيا قد يصلح الجين المعطل، وبالتالي يعيد الجين انتاج البروتين بفعالية.
وقد اجرت مجلة البحث الفرنسية (La Recherche) في عددها لشهر 12/2003 لقاء مع الاستاذة بسكال فانن، التي ترأس فريقا لبحث هذا الموضوع، حيث عولج مرضى يعانون من فرط افراز المخاط الجوفي بسبب طفرات جينية نقطية، باعطائهم محلولا أنفيأ من المضاد الحيوي جنتاميسين (Gentamycine) لمدة اسبوعين، فلوحظ تحسن في نقل الكلور في المخاط الانفي. وعند فحص عينات من خلايا المرضى تاكد وجود البروتين الفعال (سفتر) في الخلايا الطلائية.
وهذا يعني ان المضاد الحيوي قد عوّض الكودون (Codon) الغائب او غير الناضج بحامض اميني، مما يمكنه من تصنيع البروتين سفتر.
وهكذا، ولأول مرة، يفيد علاج صيدلاني في تفعيل جين معطل بدلا من الاقتصار على معالجة الأعراض فقط.
لكن يجدر بالملاحظة ان هذا العلاج، الذي يتضمن رش السائل المحتوي على المضاد الحيوي في الانف، لا يشفي سوى المجرى التنفسي المصاب.